PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD

¿EN QUÉ CONSISTE?

Trastorno genético progresivo extremadamente raro que provoca una aceleración del envejecimiento de los niños a partir de los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer sanos cuando nacen.

La expectativa de vida media de un niño con progeria es de unos 15 años. Algunas personas con la enfermedad pueden vivir más tiempo, incluso hasta los 20 años.   

SÍNTOMAS

• Crecimiento lento aumento de peso. y escaso
• Cabeza grande en comparación con la cara.
• Mandíbula, mentón pequeños.
• Boca, nariz fina y curvada.
• Ojos grandes y párpados que no se cierran por completo.
• Caída del pelo, incluso de pestañas y cejas.
• Voz aguda.
• Endurecimiento y tirantez de la piel.
• Retraso en la formación de los dientes.
• Cierto grado de pérdida auditiva.
• Pérdida de músculo.

CAUSAS

Un cambio en un gen causa la progeria. Este gen, conocido como lamina A, produce una proteína necesaria para mantener unido el núcleo.

Cuando el gen lamina A experimenta un cambio, se produce una proteína lamina A defectuosa llamada progeria.

La progeria hace que las células sean inestables y se cree que deriva en el proceso de envejecimiento de la progeria.